Enfermedad del sistema nervioso central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral
ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica)
Introducción
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso central,
caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza
cerebral, tronco del encéfalo y médula. Su característica clínica principal es la debilidad
muscular que avanza hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras.
La desaparición de las neuronas motoras tiene como consecuencia neurodegeneración y atrofia
muscular.
La enfermedad puede aparecer como debilidad muscular, alteraciones en el habla o la
deglución o, con menor frecuencia, como debilidad de los músculos respiratorios. La
progresión de la enfermedad también puede variar en cada paciente.
Aproximadamente un 10-15% pueden presentar signos de demencia frontotemporal y en más del
35% de los casos se detectan signos de deterioro cognitivo.
La ELA puede afectar adultos de cualquier edad (se ha descrito de forma excepcional una
forma infantil) pero incide principalmente entre los 50-70 años. La esperanza de vida es
variable, pero se estima en una media de 3 a 5 años. La incidencia de la enfermedad es de
1-2 nuevos casos por 100.000 habitantes/año con una prevalencia de 3,5 casos por cada
100.000 habitantes.
Objetivos en la asistencia de salud
Dado que no se dispone de un tratamiento curativo, el objetivo primordial es conseguir que
el paciente y su entorno dispongan de los cuidados necesarios para mantener una calidad de
vida aceptable
Para ello debemos afrontar un reto muy importante que es:
- Disminuir la demora diagnóstica, imprescindible para proporcionar estos cuidados de forma precoz y para disminuir el sufrimiento derivado de la incertidumbre.
- Conseguir que todo paciente diagnosticado de ELA sea tratado por un equipo multidisciplinar especializado en estrecha colaboración con los recursos asistenciales.
- Mejorar de forma sustancial la rápida y devastadora evolución porque muchas veces, en pacientes en edad laboral, hace que los requerimientos de soporte, movilidad, ayudas y adaptación psicológica-emocional sean insuficientes y tardías. Los profesionales implicados en esta terrible enfermedad, gestores, administración y la sociedad en su conjunto debemos unir esfuerzos para un único proyecto, el compromiso de conseguir los medios necesarios y la mejor forma de organización para el cuidado y tratamiento de los enfermos con ELA.
ELA es una enfermedad neurodegenerativa de inicio en el adulto que afecta primariamente a las neuronas motoras superior (NMS) e inferior (NMI). Sin embargo, los avances más recientes ponen de relieve que no se limita a la neurona motora sino que tiene importantes manifestaciones no motoras, como es el deterioro cognitivo y alteraciones conductuales debidos a la afectación de la corteza fronto-temporal.
La gran variabilidad clínica y pronóstica entre los pacientes hace difícil pero necesario un sistema de clasificación, que incluya criterios diagnósticos para su uso clínico y en investigación, pero también la descripción del fenotipo al inicio de la enfermedad y durante la evolución.
Es frecuente usar términos de forma más bien subjetiva y no sistemática, de manera que un mismo término se emplea unas veces para el diagnóstico y otras para designar un fenotipo clínico. Por ejemplo, el término ELA se usa para designar la enfermedad en sí, pero también se habla de ELA bulbar o ELA medular haciendo referencia a un tipo de patrón clínico. Los términos esclerosis lateral primaria (ELP, afectación exclusiva de la NMS) y atrofia muscular progresiva (AMP, afectación exclusiva de NMI) se han usado para designar enfermedades que se consideraban diferentes de la ELA, y en otras ocasiones, sin embargo, se ha considerado que son manifestaciones fenotípicas de una misma enfermedad, a la que se ha denominado enfermedad de neurona motora en el Reino Unido y ELA en EEUU.
No existe una prueba diagnóstica para la ELA y su diagnóstico se basa en la clínica, estudio neurofisiológico y exclusión de otras enfermedades. Tampoco se dispone de biomarcadores que diferencien los distintos fenotipos entre sí y así puedan ser usados como factores pronósticos.
Sintomatología (Formas clínicas).
La descripción fenotípica debe incluir la topografía anatómica inicial (bulbar, monomiélica, etc), la simetría, la edad de inicio, la velocidad a la que progresa la enfermedad y su duración, la clínica no motora y el origen familiar o esporádico. o Según distribución de síntomas al inicio:
- Medular (clásica). Es la forma más frecuente (2/3 de los pacientes). Se manifiesta como debilidad indolora en una extremidad. La exploración muestra signos de NMS y NMI.
- Bulbar. 20% de los casos. Presentan disartria, disfagia y fasciculaciones linguales. El inicio puede percibirse como brusco y confundirse con patología cerebrovascular, pero a diferencia de ésta en la ELA la clínica seguiría progresando. Se asocia a peor pronóstico.
- Respiratoria. Ocurre en 3-5% de los pacientes. Presentan disnea u ortopnea. Tiene mal pronóstico.
- Hemipléjica. Es poco frecuente. Se conoce como síndrome de Mills. Afecta un hemicuerpo, respetando cara, con afectación predominante de NMS.
- Flail Arm. (conocido como forma escapulohumeral, síndrome de Vulpian Bernart, hombre en barril, o diplejía braquial amiotrófica) Existe una afectación predominante de NMI y en extremidades superiores. Se asocia a una supervivencia prolongada (mediana 4 años, 17% a los 10 años).
- Flail Leg. Poco frecuente. Se afectan miembros inferiores de forma asimétrica cuando existe una afectación distal y bilateral. con afectación de NMI. También se conoce como forma seudopolineurítica.
- Head drop. Es una forma infrecuente, con afectación de los extensores del cuello. o Según tipo de afectación motora. La afectación simultánea de NMS y NMI es un requisito para el diagnóstico de ELA y así se incluye en los criterios de El Escorial. Sin embargo, en determinados pacientes puede predominar la afectación de una neurona motora y signos mínimos o ausentes de la otra. o Según afectación no motora.
- Trastorno cognitivo-conductual . Es la manifestación no motora más frecuente en la ELA.
- Afectación multisistémica. Algunos de estos aspectos tienen poca relevancia clínica y se hacen evidentes solo en fases avanzadas y en pacientes con supervivencia prolongada. Pérdida ponderal Afectación extrapiramidal Ataxia cerebelosa Afectación sensitiva Trastornos urinarios Disfunción autonómica Oftalmoparesia
Hasta un 50% de los pacientes con ELA presentan afectación cognitiva y conductual en diferente grado. El espectro clínico es amplio y varía desde un trastorno cognitivo leve a una demencia fronto-temporal (DFT). Un documento de consenso clasificó a los pacientes en tres categorías: ELA-DFT, ELA déficit cognitivo y ELA-alteración del comportamiento.
Recomendaciones (puntos de buena práctica clínica)
Valoración neuropsicológica desde el inicio de la enfermedad a todos los pacientes, independientemente de si se sospecha o no afectación cognitiva. Las evaluaciones sucesivas se adaptarán a la situación clínica de cada paciente. Todo paciente con ELA será evaluado al menos en una ocasión por un profesional capacitado en Neuropsicología. No obstante, la prueba ALS-CBS, de la que existe una versión validada en español puede ser útil en el despistaje de afectación cognitivo conductual en estos pacientes.
Clínica: Signos y síntomas.
La ELA es una enfermedad de causa desconocida que da lugar al fracaso progresivo del normal funcionamiento del sistema motor que dirige, regula y mantiene la musculatura esquelética, responsable de la capacidad para moverse y relacionarse con el entorno (andar, manipular, escribir, comer, vestirse, hablar,…). En la ELA, las neuronas motoras relacionadas con los movimientos oculares (oculomotores) y los músculos esfinterianos (relacionados con la función genital y urinaria) no se alteran. Tampoco se afecta la sensibilidad superficial ni la profunda, el sistema sensorial, el estado de conciencia ni compromete el funcionamiento del músculo liso, regulado por el sistema nervioso vegetativo responsable de la inervación de los órganos internos (corazón, intestinos, sistema vascular, etc.). Las manifestaciones clínicas de la ELA son debidas al compromiso específico del sistema motor, con preservación del resto de funciones del sistema nervioso. La característica clínica más notable es la asociación en un mismo territorio muscular de síntomas y signos, en grado variable, que reflejan la afectación de la neurona motora superior e inferior. La clínica se inicia habitualmente de forma localizada en cualquiera de las cuatro extremidades o en la región cefálica, y puede llegar a producir parálisis progresiva de toda la musculatura esquelética en un plazo aproximado de 2 a 5 años. De hecho, los problemas respiratorios constituyen la principal causa de ingreso hospitalario y de mortalidad en los enfermos con ELA.
- Debilidad muscular: Es el síntoma más relevante de la ELA y se debe a la muerte progresiva de neuronas motoras. Se manifiesta cuando se ha perdido el 50% de la población de neuronas motoras. Inicialmente afecta a un grupo de músculos y se va difundiendo hacia otros a medida que avanza la enfermedad.
- Atrofia muscular: Es debida a la pérdida de fibras musculares producida por la denervación. Aparece concomitante con el grado de debilidad muscular. En fases iniciales es fácil de observar por simple inspección en las manos, especialmente en la musculatura intrínseca (eminencia tenar, interóseos), en la lengua y en las piernas.
- Fasciculaciones: Son contracciones espontáneas de un conjunto de fibras musculares inervadas por una misma neurona motora (unidad motora), debidas a alteraciones de la excitabilidad de la membrana de la neurona motora inferior o de su axón. Aunque las fasciculaciones no son un signo patognomónico de la enfermedad, ya que también pueden observarse en otras patologías que se acompañan de denervación (por ejemplo, radículopatías, siringomielia, neuropatías periféricas axonales), su presencia constituye uno de los hallazgos más destacados de la ELA.
- Calambres musculares: Las rampas o calambres musculares son contracciones dolorosas involuntarias sostenidas de los músculos que se acompañan de contractura palpable, de 30 a 45 segundos de duración. En la ELA pueden preceder a la aparición de la debilidad muscular, se desencadenan con mínimas contracciones musculares (por ejemplo, durante la exploración) y afectan a cualquier músculo (cuello, mandíbula, manos, brazos, abdomen, muslos).
- Hipotonía y arreflexia: En la ELA, la característica es la presencia de reflejos exaltados o patológicos en territorios con debilidad muscular.
- Espasticidad: Como consecuencia de la ausencia de relajación de los músculos antagonistas, el tono muscular en estos músculos aumenta, dificultando los movimientos en los que participan grupos musculares antagónicos. G.- Labilidad emocional: El paciente presenta accesos de risa o lloro de forma incontrolada ante mínimos estímulos emocionales o incluso sin una causa aparente. Es un hallazgo frecuente en la ELA cuando hay compromiso de musculatura bulbar.
Los primeros síntomas de la enfermedad se manifiestan por la aparición sin causa aparente, en ocasiones después de un traumatismo, de debilidad y pérdida de fuerza localizadas en un grupo muscular inervado por uno o más miotomas adyacentes, en cualquiera de las cuatro extremidades o en la región cefálica (bulbar).
Los síntomas iniciales más frecuentes que motivan que el paciente consulte son:
En las extremidades superiores, pérdida de fuerza en la mano, que se manifiesta al inicio por dificultad para abrir una pinza de tender la ropa, abrocharse los botones de la camisa, o coger objetos. Con menor frecuencia también puede manifestarse por debilidad a nivel más proximal que provoca dificultad para levantar pesos o mantener los brazos extendidos.
En las extremidades inferiores, debilidad en el pie. Los síntomas más precoces son la imposibilidad para extender el dedo gordo o el pie caído, que puede comportar torceduras repetidas del tobillo. Esta forma de inicio se denomina clásicamente “pseudopolineurítica”. Al igual que en las superiores, también puede iniciarse por debilidad a nivel más proximal.
En cabeza y cuello, la debilidad de los músculos de la lengua y de la faringe da lugar a disartria y disfonía, con dificultad progresiva para pronunciar palabras, especialmente las consonantes linguales y palatales. También, aunque menos frecuente en las fases iniciales, puede ocasionar dificultades para la deglución (disfagia), especialmente de líquidos, lo que puede provocar episodios de tos por el paso del líquido a la tráquea. La disfagia aislada, sin disartria, es excepcional y hace sospechar otras causas (por ejemplo, miopatía inflamatoria).
Más raramente, la enfermedad se manifiesta ya de entrada de forma más generalizada, afectando a las cuatro extremidades, con síntomas de fatiga al andar o para levantar pesos. El paciente puede también notar sensación de rigidez y torpeza de movimientos, que pueden predominar en un hemicuerpo (forma hemipléjica).
En un 2% de casos se inicia por síntomas respiratorios, debidos a que la debilidad muscular afecta precozmente a los músculos respiratorios, especialmente al diafragma. La aparición de disnea desencadenada por esfuerzos mínimos (por ejemplo, subir las escaleras de su casa) en un paciente habituado a realizar estos ejercicios sin presentar ningún problema, puede ser el primer síntoma de la enfermedad.
Diagnósticos de enfermería (NANDA)
Prioridades de Enfermería
El manejo efectivo de esta enfermedad requiere un enfoque de enfermería priorizado para abordar los aspectos más críticos del cuidado. Esto incluye la atención a las necesidades fisiológicas, la gestión del confort y el apoyo a la autogestión del paciente y su familia.
Estabilización de Parámetros Fisiológicos y Prevención de Complicaciones: Es crucial monitorizar constantemente las funciones respiratorias y musculares, asegurando una intervención temprana para evitar crisis y complicaciones severas.
Valoración y Manejo Exhaustivo de Síntomas: Se debe llevar a cabo una evaluación continua de los síntomas como la disnea, la fatiga y el dolor, implementando estrategias para mejorar el confort del paciente y su calidad de vida.
Fomento de la Autonomía y Apoyo Psicosocial: Implicar al paciente y su familia en el proceso de toma de decisiones sobre el cuidado, mediante educación y apoyo emocional, es fundamental para promover la autonomía y el bienestar psicológico.
Comunicación y Adaptación de Medios de Asistencia: Facilitar y adaptar los medios de comunicación y asistencias tecnológicas para asegurar la expresión de necesidades y deseos del paciente, promoviendo su dignidad y autoestima.
Prevención de Infecciones y Complicaciones Secundarias: Desarrollar un plan de cuidados que incluya medidas de higiene y cuidados preventivos para minimizar el riesgo de infecciones, especialmente respiratorias, que son críticas en el curso de la enfermedad.
Evaluación Integral del Estado Fisiológico
Realizar un examen físico completo, enfocándose en la evaluación de la fuerza muscular y la coordinación motora.
Monitorizar los signos vitales de manera regular, incluyendo frecuencia respiratoria, saturación de oxígeno y función pulmonar.
Fundamento: La afectación de los músculos respiratorios en la ELA puede resultar en complicaciones respiratorias. La monitorización frecuente permite detectar cambios tempranos y tomar decisiones informadas sobre intervenciones necesarias para mantener la oxigenación y predecir posibles crisis respiratorias.
Evaluar la presencia de disfagia mediante pruebas clínicas y observar características del acto de tragar.
Fundamento: La disfagia es común en la ELA y puede incrementar el riesgo de neumonía aspirativa. Esta evaluación permite identificar la necesidad de una dieta modificada y técnicas de alimentación adaptadas, asegurando la nutrición y minimizando complicaciones.
Valoración de los Síntomas Asociados a ELA
Valorar y documentar los cambios en la movilidad y el nivel de actividad del paciente, anotando cualquier limitación o dificultad.
Fundamento: La incapacidad para realizar actividades diarias afecta la calidad de vida. Identificar estas limitaciones permite diseñar intervenciones específicas para facilitar la movilidad y promover la independencia del paciente tanto como sea posible.
Realizar una evaluación del dolor utilizando una escala de dolor adaptada, como la Escala Numérica de Valoración del Dolor.
Fundamento: Aunque el dolor no es un síntoma típico de la ELA, puede ser causado por espasmos musculares o cambios en la postura. Una valoración del dolor adecuada es fundamental para desarrollar
Valoración Psicosocial y Emocional
Evaluar el estado emocional del paciente y su adaptación a la enfermedad mediante entrevistas y escalas de ansiedad y depresión.
Fundamento: La ELA genera un gran impacto emocional debido a la pérdida de funcionalidad. Comprender el estado emocional del paciente puede guiar las intervenciones para brindar apoyo psicológico y social, fundamentales para el bienestar integral.
Observar y documentar las dinámicas familiares y el impacto que la ELA tiene en los cuidadores.
Fundamento: La carga que el cuidador enfrenta puede afectar tanto su salud física como emocional. Al evaluar estas dinámicas, se pueden incorporar estrategias de apoyo tanto para el paciente como para su familia, favoreciendo un ambiente de cuidado más saludable. Manejo de Síntomas y Promoción del Confort
Implementar y evaluar regularmente medidas de confort no farmacológicas individualizadas, tales como el posicionamiento terapéutico, la aplicación de calor local y técnicas de relajación como la respiración diafragmática, según la valoración y preferencia del paciente.
Fundamento: Estas intervenciones contribuyen a la mejora del bienestar físico y emocional del paciente, reduciendo la tensión muscular y promoviendo la relajación, lo que puede aliviar molestias asociadas con la progresión de la enfermedad.
Proporcionar un cuidado meticuloso de la piel a pacientes con riesgo de deterioro, incluyendo cambios posturales cada 2 horas, uso de superficies de alivio de presión y aplicación de cremas hidratantes para prevenir la sequedad cutánea.
Fundamento: Dado el riesgo aumentado de lesiones cutáneas en pacientes con movilidad limitada, esta intervención es fundamental para preservar la integridad de la piel y prevenir complicaciones como úlceras por presión. Soporte Farmacológico y Monitorización
Administrar la medicación prescrita, incluyendo riluzol, y monitorizar la eficacia del tratamiento mediante la evaluación continua de la función neuromuscular y la aparición de efectos adversos como náuseas o fatiga.
Fundamento: Un seguimiento riguroso de la medicación permite ajustar los tratamientos según la respuesta del paciente, optimizando así la eficacia terapéutica y minimizando efectos secundarios indeseables.
Intervenciones Psicosociales y Educativas
Facilitar la comunicación abierta, permitiendo a los pacientes y a las familias expresar ansiedades y preocupaciones. Proporcionar información clara y precisa sobre la ELA y su plan de tratamiento en términos comprensibles.
Fundamento: La educación sobre la enfermedad y su manejo ayuda a reducir la incertidumbre, permitiendo que pacientes y familias se sientan más empoderados y capaces de enfrentar la progresión de la enfermedad con una mejor comprensión de los pasos a seguir.
Ofrecer apoyo psicológico a través de sesiones de asesoramiento, donde se aborden las emociones y cambios que enfrenta el paciente y su familia, promoviendo técnicas de afrontamiento positivas.
Fundamento: El soporte emocional es crucial en una enfermedad progresiva como la ELA, donde el miedo y la ansiedad son comunes. Un enfoque psicológico ayuda a mejorar la adaptación y resiliencia ante la enfermedad.
Promoción del Autocuidado y la Seguridad
Fomentar la independencia del paciente mediante la enseñanza de técnicas de autocuidado adaptadas a sus capacidades, como el uso de utensilios adaptados para la alimentación y la higiene personal.
Fundamento: Promover la autonomía del paciente no solo mejora su autoestima, sino que también contribuye a la preservación de habilidades funcionales, lo que puede retrasar el deterioro en etapas avanzadas de la enfermedad.
Establecer un entorno seguro en el hogar, evaluando la necesidad de modificaciones como pasamanos, eliminación de obstáculos y dispositivos de movilidad adecuados.
Fundamento: Un entorno seguro es esencial para prevenir caídas y lesiones en pacientes que están debilitados por la enfermedad, garantizando su bienestar físico y emocional en su entorno diario.
Estrategias de Cuidado Colaborativo
Colaborar con un equipo multidisciplinario, incluyendo fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y nutricionistas, para desarrollar un plan de atención integral y personalizado que aborde todas las necesidades del paciente.
Fundamento: La colaboración con diversos profesionales de la salud asegura que se aborden todos los aspectos de la enfermedad, ofreciendo al paciente un enfoque holístico que mejora su calidad de vida y la eficacia del cuidado.
Coordinar la transición a cuidados paliativos cuando sea necesario, asegurando que la calidad de vida y el manejo del dolor sean prioridades en las etapas finales de la enfermedad.
Fundamento: La identificación temprana de la necesidad de cuidados paliativos permite una mejor gestión del dolor y otros síntomas, asegurando que el paciente reciba una atención más acorde a sus deseos y necesidades en su etapa final.
Complicaciones Potenciales de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
El cuidado proactivo de enfermería para Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) incluye la vigilancia de complicaciones potenciales para asegurar una intervención oportuna y la seguridad óptima del paciente. La naturaleza progresiva de esta enfermedad exige atención constante para minimizar los riesgos asociados y mejorar la calidad de vida.
Dificultades Respiratorias: La ELA puede comprometer la función muscular, incluyendo los músculos respiratorios, lo que lleva a una insuficiencia respiratoria. Las enfermeras deben monitorizar la frecuencia respiratoria, el patrón de respiración y signos de hipoxemia para detectar esta complicación de manera oportuna